Hej.
 
Jag har en dotter född 22 december förra året och jag undrar angående sjukdomen trombofili.
 
Min pojkväns bror, brorsson, mamma och farmor har sjukdomen. Min svåger (pojkväns bror) drabbades av ett hjärtstopp r/t detta för något år sen men hade tur och överlevde äter nu antikoagulantia.
Tyvärr vet jag inte vilken faktor de är som dom saknar eller har överskott av.
Min fundering är ifall man undersöker det här i Sverige. (sambon kommer från belgien). Har tagit upp detta med bvc sköterskan men får bara svävande svar som att man kanske kan vänta tills att hon får symtom?
 
Ska givetvis ta upp detta när jag ska på läkarundersökning med.
 
Mvh Linnéa.

SVAR PÅ FRÅGA

Trombofili är en sjukdom, där blodet  har en tendens att öka sin koagulationsförmåga och då bildas det proppar. Koagulationssytemet är uppbyggt av en rad koagulationsfaktorer, som har sina antagonister, vilka skapar en finstämd balans i systemet.  Fel i flera faktorer/antagonister orsakar ökad blodproppsbenägenhet. Låt oss ta den vanligaste formen, APC-resistens (en antagonist som blivit sämre på att bryta ner koagulationsfaktorn Va). Detta fel finns i Sverige bland befolkningen i ca 7-12 %. Denna sjukdom ärvs dominant. Det innebär att får man genen från en av sina föräldrar så har men ökad risk för proppar. Den riken ökar  med ca 5-10 ggr om man får en muterad gen. Får man muterad gen från båda föräldrana så ökar risken 60-70 ggr.

Nu berättar du att din sambos bror, brorson, mamma och farmor har sjukdomen. Det var inte mormor? Är det farmor så kan din sambos bror har fått två anlag en från vardera släktgrenen på hans pappas (farmor)  och mammas sida. Den misstanken stärks av att sambons brorsson (din dotters kusin) har fått sjukdomen.  Mitt råd är att din sambo besöker en koagulationsmottagning, för att se om han har fel i någon av de kända generna. Han har ju samma risk, som sin bror att bära på ett anlag. Gör han inte det, är det ingen ökad risk för din dotter. Det kan kanske behövas en remiss från en husläkare.