02
Hej! Vår son är fyra år och går på förskola, inga syskon. Under de senaste åren lider han av återkommande halsinfektioner. Det börjar med låg feber utan några andra symtom i två till tre dagar för att sedan gå över till hög feber på 39-40 grader och halsont, inga andra symtpm. Han är då svullen utanpå halsen, i halsen, låter tjock när han pratar och har ont hela tiden. Han vill inte äta någonting och med nöd och näppe får vi i honom vätska. Vi ger honom alvedon enligt rekommenderad dos men den sänker inte febern särskilt mycket, ibland känner han sig piggare av den. Efter ytterligar ca 2 dygn söker vi vård på vårdcentralen. De tar halsprov och blodprov. Halsprovet visar inga streptockoker mer än någon enstaka gång, men sänkan är alltid hög och penicillin skrivs ut varje gång. Det senast året/halvåret har detta skett med en och en halv månads mellanrum ungefär. Vi frågar alltid och diskuterar med läkarna vad detta kan bero på och hur vi kan förebygga detta, vi frågar om vi verkligen ska ge honom penicillin så ofta.. och om detta verkligen ska fortsätta. Vi får olika svar av olika läkare och aldrig något konkret, dessutom många olika råd av familj och vänner. Vi känner oss så frustrerade! Vi kan inte fortsätta såhär!
Vi vill veta om detta är normalt? Vad vi kan göra för att förebygga halsinfektionerna? Vad beror alla dessa halsinfektioner på? Vad kan det ge för effekt både på kort och lång sikt med alla dessa penicillinkurer? Helt enkelt, ska vi låta det fortsätta så här? Eller finns det något annat att göra?
Hälsningar Anna
SVAR PÅ FRÅGA
När man går i förskolan så vet vi att där finns ständigt smittoämnen i barngrupperna. Att vara infekterad med symtom en gång i månaden är inte så ovanligt. Nu är det så att er son 4 år har återkommande intervall på 1-1½ månad med stigande feber, halsont och svullna körtlar på halsen. Han låter tjock i halsen och har ont. Blodprover har visat hög sänka men odlingar påvisar som regel inga bakterier.
Nu finns det en relativt ny grupp av sjukdomar, som vi kallar ärftliga autoinflammatoriska sjukdomar, som visar periodiskt återkommande hög feber med lokala inflammatoriska reaktioner ofta hals med svullna körtlar, leder, buksmärtor och inre kroppshinnor runt organ som buk, hjärta och lungor. Sänkan är hög och analys av vita blodkroppar brukar visa förhöjt antal s.k. neutrofila leukocyter, dvs de vita blodkroppar, som brukar vara förhöjda vid bakteriella infektioner.
Begreppet ärftliga sjukdomar kommer av att man har funnit specifika genetiska mutationer, som kopplats till denna grupp av sjukdomar. En av dessa varianter går med hög feber, halsont, svullna körtlar, som återkommer periodiskt med ett intervall mellan 2-8 veckor.
För att reda ut begreppen, så brukar infektioner ge ett inflammatoriskt svar i kroppen när immunförsvaret reagerar. Det är det som ger oss symtomen. Nu kan vi få inflammatoriska reaktioner i kroppen utan att det är någon bakterie eller virus som angriper. Därför heter det autoinflammatoriska sjukdomar. Vi känner många sådana.
Det som kan komma i fråga vad gäller er son är en variant vi kallar Hyperimmunoglobin D syndrom (HIDS). Den brukar debutera tidigt i livet, ofta första levnadsåret, och klingar successivt av. Förekommer i Sverige, men än mer i Frankrike och Nederländerna. Sjukdomen ger feber i 3-7 dagar, halsont med svullna körtlar under käkvinklar och hög sänka. Vid analys av immunglobuliner ses en förhöjd halt av Immunglobulin-D (Ig-D).
Den genetiska förändringen innebär en brist på ett ämne (enzym), som heter mevalonatkinas. Er son kan med den symtombild ni berättar ha detta. Penicillin är då inte verksamt. Någon annan etablerad behandlig känner jag inte till. Kortison har använts, men är inte etablerat. Jag tycker er son bör bli undersökt avseende detta. Ni bör få en remiss till en barnklinik under frågeställningen Hyperimmunglobulin-D syndrom. Det skulle förhindra fortsatt antibiotikaförskrivning och ge en förklaring till symtomen.
Ställ din fråga till Roland genom att mejla